La SMA è una grave patologia neurodegenerativa. L’acronimo sta per atrofia muscolare spinale rappresenta ed è una malattia delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire.
Fino ad oggi la SMA è stata la prima malattia genetica per mortalità in età infantile.
Per curare la SMA la ricerca ha fatto grandi passi avanti e un momento importante è arrivato con la pubblicazione sul The New England Journal of Medicine dei risultati della fase finale di uno studio molto importante sulla molecola nusinersen (commercializzata con il brand name di Spinraza).
Da settembre 2017 la Spinraza può essere utilizzabile in Italia, in regime di rimborsabilità dal Sistema Sanitario Nazionale, per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) 5q. Lo ha deciso AIFA che ha ricordato ai referenti regionali ed ai medici i passi da compiere nelle more della piena attuazione del registro di monitoraggio web based (entrato poi in funzione a partire dal 11/12/2017, come piattaforma web specifica per il Registro del medicinale SPINRAZA).
Nel dettaglio, si ricordava “ai referenti regionali, che non lo avessero ancora fatto, di procedere all’abilitazione dei Centri sanitari autorizzati accedendo al sistema” e si informava “i medici che sarà possibile anticipare la registrazione della scheda Anagrafica dei pazienti sulla piattaforma web.”
Da specifiche segnalazioni a me arrivate risulta che per i bambini i trattamenti, presso l’Ospedale Meyer di Firenze, siano iniziati solo a gennaio del 2018.
In relazione ai ragazzi maggiori di 18 anni, però, le stesse segnalazioni riportano come in Toscana non sia ancora iniziato il trattamento, nonostante il centro di riferimento dovrebbe essere già stato individuato nell’ U.O. Neurologia del Santa Chiara di Pisa.
Questo ritardo mi ha preoccupato, perché è evidente dal punto di vista medico e scientifico l’importanza della pronta e agevole somministrazione gratuita, che tra l’altro occorre ripetere più volte in regime ospedaliero.
Per questo ho presentato un’interrogazione dove ho chiesto alla giunta regionale se la segnalazione è esatta, quindi i ritardi sono confermati e ancora deve partire la somministrazione del farmaco Spinraza, in centri toscani, per i pazienti di oltre 18 anni. Vogliamo saperlo quanto prima e capire quando la somministrazione avrà inizio e quali misure la giunta regionale vuole prendere per individuare e sanzionare le responsabilità del ritardo.
